.研究员,博士生导师,遗传学家。主要研究领域:医学遗传学、分子遗传学、产前诊断致。力于遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究,提供数十种遗传病的临床基因诊断和产前基因诊断服务。在异常血红蛋白、β地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD/BMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、亨廷顿病、麦查多-约瑟夫病等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果,创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作,克隆鉴定了中国第7个β地中海贫血基因(-29 A→G);定位了藏族人常染色体显性遗传痉挛性截瘫基因;定位了中国人常染色体显性遗传多指基因;分离获得一个新的锌指蛋白基因ZNF333。

黄尚志

 

北京大学第一附属医院儿科教授,主任医师。  小儿神经科。擅长遗传代谢性疾病的诊断与治疗。1984年毕业于北京医科大学医疗系。1991-1996年在日本东京医科齿科大学医学部儿科学习,获得儿科学博士学位。现任北京大学第一医院儿科教授,主要从事儿科神经精神系统损伤相关的遗传、代谢、内分泌疾病的临床与实验室研究。 兼任中华儿科学会遗传代谢内分泌学组副组长。 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组副组长。卫生部新生儿疾病筛查专家委员会委员。 北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长。 北京医师学会罕见病分会委员。 亚洲遗传代谢病学会理事。

 

杨艳玲

 

1984年毕业于北京医学院,1989年获博士学位。大学第一医院儿科主任、教授、博士生导师。中华儿科杂志》第十二、十三届编委会委员,中华医学会儿科学分会副主任委员,中华医学会儿科学分会神经学组组长,中国抗癫痫协会副会长,亚洲大洋洲小儿神经协会理事。从事癫痫等疾病的临床与基础研究。承担国家自然科学基金及卫生部、教育部科研基金多项。发表论文100余篇。获高等学校自然科学二等奖、中华医学科技三等奖各一项。指导硕士生15人、博士生11人。二十年来一直从事儿科学及小儿神经病学临床、教学和科研工作。特别擅长:对儿童癫痫的诊治具有极其丰富的经验,对小儿发育异常、癫痫、脑性瘫痪、智力低下等疾病的早期诊断与干预问题颇有建树。
秦炯

 

北京协和医院儿科副主任、副主任医师、副教授、硕士生导师。擅长遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询。
1984年毕业于上海医科大学医学专业;1987年毕业于协和 医科大学,获医学硕士学位;1993年毕业于加拿大麦吉尔大学(McGill University)生物学系遗传专业,获硕士学位,导师为Dr.C.R.Scriver.
2003年11月-2005年8月前往美国霍普金斯大学(Johns Hopkins University)医学遗传研究所参加由NIH资助的“国际遗传医学研究合作培训项目”学习。2006年起每年参加由NIH资助的“国际遗传医学研究合作培训项目”在国内的培训班并授课。
邱正庆

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在“冰桶挑战”走红中国之前,罕见病对国人而言是个“冷概念”。根据世界卫生组织(WHO)的定义,患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病,统称为罕见病。而在国外,罕见病还有个更形象的名字“孤儿病”。命名的原因在于,得病的患者就如同被遗弃的“孤儿”一般,难以享受常见病患者能享受到的医学进步。 冰桶挑战的初衷,便在于让罕见病患者不再孤单,而对于国人而言,帮助罕见病,理应先从了解病症本身开始。

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